一個(gè)中國常染色體顯性視網(wǎng)膜色素變性家系PRPF31基因新突變的鑒定.pdf_第1頁
已閱讀1頁，還剩87頁未讀， 繼續(xù)免費(fèi)閱讀

下載本文檔

版權(quán)說明：本文檔由用戶提供并上傳，收益歸屬內(nèi)容提供方，若內(nèi)容存在侵權(quán)，請進(jìn)行舉報(bào)或認(rèn)領(lǐng)

文檔簡介

1、目的：
　　視網(wǎng)膜色素變性（retinitis pigmentosa, RP）是一組因視網(wǎng)膜光感受器細(xì)胞受損，進(jìn)而導(dǎo)致視覺障礙甚至盲的遺傳性疾病，具有顯著的臨床和遺傳異質(zhì)性。到目前為止，很多RP的致病基因相繼被鑒定出來，然而依然有多達(dá)40％RP病例的致病遺傳基礎(chǔ)尚未闡明。本研究借助高通量的全外顯子組測序（WES）技術(shù)，分析一個(gè)來自中國廣東的常染色體顯性遺傳性視網(wǎng)膜色素變性家系的致病突變。
　　方法：
　　收集廣東省汕頭

2、市初始診斷為常染色體顯性遺傳RP家系和200名無視網(wǎng)膜疾病史的正常對(duì)照組。所有的參與者均進(jìn)行全面的眼科檢查，并采集外周血液樣本用于基因組DNA提取。選擇患者進(jìn)行全外顯子組測序，測序數(shù)據(jù)經(jīng)過質(zhì)控預(yù)處理和逐步過濾篩選出候選變異，并在家系內(nèi)和對(duì)照組使用 Sanger測序驗(yàn)證候選變異。使用計(jì)算機(jī)軟件預(yù)測突變對(duì)蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能的影響。
　　結(jié)果：
　　該家系所有患者被確診患有RP。通過WES數(shù)據(jù)的過濾和注釋篩選出一個(gè)PRPF31基因的

溫馨提示

  • 1. 本站所有資源如無特殊說明，都需要本地電腦安裝OFFICE2007和PDF閱讀器。圖紙軟件為CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.壓縮文件請下載最新的WinRAR軟件解壓。
  • 2. 本站的文檔不包含任何第三方提供的附件圖紙等，如果需要附件，請聯(lián)系上傳者。文件的所有權(quán)益歸上傳用戶所有。
  • 3. 本站RAR壓縮包中若帶圖紙，網(wǎng)頁內(nèi)容里面會(huì)有圖紙預(yù)覽，若沒有圖紙預(yù)覽就沒有圖紙。
  • 4. 未經(jīng)權(quán)益所有人同意不得將文件中的內(nèi)容挪作商業(yè)或盈利用途。
  • 5. 眾賞文庫僅提供信息存儲(chǔ)空間，僅對(duì)用戶上傳內(nèi)容的表現(xiàn)方式做保護(hù)處理，對(duì)用戶上傳分享的文檔內(nèi)容本身不做任何修改或編輯，并不能對(duì)任何下載內(nèi)容負(fù)責(zé)。
  • 6. 下載文件中如有侵權(quán)或不適當(dāng)內(nèi)容，請與我們聯(lián)系，我們立即糾正。
  • 7. 本站不保證下載資源的準(zhǔn)確性、安全性和完整性, 同時(shí)也不承擔(dān)用戶因使用這些下載資源對(duì)自己和他人造成任何形式的傷害或損失。

最新文檔

評(píng)論

0/150

提交評(píng)論