SNV與選擇性剪接及疾病的關聯(lián)分析方法研究.pdf

1、單核苷酸變異（Single nucleotidevariants，SNV）是DNA序列中單一核苷酸的變異。單核苷酸變異在人類基因組中廣泛存在，其在RNA轉錄、蛋白質表達等生物過程中起調控作用，并與人類疾病密切相關?，F(xiàn)有方法在分析SNV與選擇性剪接的關聯(lián)上，或是多次遍歷BAM文件導致高時間復雜度，或是沒有識別多類選擇性剪接模式。此外，現(xiàn)有方法在分析rs3851179這一SNV與阿茲海默疾病在中國人群中是否存在易感性時沒有得出一致結論。針對

2、現(xiàn)有方法在SNV與選擇性剪接及疾病的關聯(lián)分析中所存在的問題，本文進行了深入的討論與研究。本文的主要工作包括：
　?。?）提出了識別調控內含子保留和選擇性3’、5’端的SNV的方法
　　該部分完成的主要工作是：遍歷一次BAM文件，同時找到調控內含子保留和選擇性3’、5’端的SNV的現(xiàn)象，使用Fisher假設檢驗驗證SNV與選擇性剪接的關系。使用真實數(shù)據(jù)驗證時，在人類前列腺癌細胞RNA-Seq數(shù)據(jù)中共找到了多個SNV調控選擇性剪