應(yīng)用實(shí)時(shí)熒光定量PCR技術(shù)結(jié)合DNA直接測(cè)序檢測(cè)parkin基因突變.pdf

1、南華大學(xué)碩士學(xué)位論文應(yīng)用實(shí)時(shí)熒光定量PCR技術(shù)結(jié)合DNA直接測(cè)序檢測(cè)parkin基因突變姓名：劉陵志申請(qǐng)學(xué)位級(jí)別：碩士專(zhuān)業(yè)：內(nèi)科學(xué)指導(dǎo)教師：楊期明20070501比值。霸f田三日木應(yīng)用實(shí)時(shí)熒光定量PCR技術(shù)對(duì)21個(gè)AREP家系先證者進(jìn)行parkin基因外顯子重排突變檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)并驗(yàn)證了熒光半定量法檢測(cè)出的lo個(gè)parkin基因第2、3、4號(hào)外顯子重排(雜合及純合缺失)，并發(fā)現(xiàn)另外存在的1個(gè)雜合缺失，1個(gè)純合缺失，在新增的患者中發(fā)現(xiàn)l例3號(hào)

2、外顯子重復(fù)。發(fā)現(xiàn)parkin基因正常外顯子相對(duì)拷貝數(shù)比值均在08—12之間，雜合缺失相對(duì)拷貝數(shù)比在0406之間。重復(fù)突變相對(duì)拷貝數(shù)比值)14，純合缺失O1，均在目前公認(rèn)的正常參考范圍之內(nèi)。。結(jié)論建立應(yīng)用實(shí)時(shí)熒光定量PCR檢測(cè)parkin基因外顯子重排突變的技術(shù)平臺(tái)，并運(yùn)用實(shí)時(shí)熒光定量PCR技術(shù)再次驗(yàn)證了郭紀(jì)鋒博士的熒光半定量法結(jié)果，同時(shí)發(fā)現(xiàn)另外parkin基因外顯子1個(gè)雜合缺失、1個(gè)純合缺失和1個(gè)重復(fù)，提示實(shí)時(shí)熒光定量PCR法以gDNA