利用模式動物研究遺傳性出生缺陷的發(fā)生機理(1)

1、科研中國[]收集于網(wǎng)絡，僅供參考項目名稱：利用模式動物研究遺傳性出生缺陷的發(fā)利用模式動物研究遺傳性出生缺陷的發(fā)生機理生機理首席科學家：孟安明孟安明清華大學清華大學起止年限：2005.12至2010.11依托部門：教育部教育部科研中國[]收集于網(wǎng)絡，僅供參考產(chǎn)生許多人類神經(jīng)系統(tǒng)出生缺陷和先天性心臟病的動物模型。4.分析我國神分析我國神經(jīng)系統(tǒng)缺陷和先天性心缺陷和先天性心臟病新生兒的致病機理病新生兒的致病機理收集神經(jīng)系統(tǒng)缺陷和先天性心臟病新生

2、兒家系樣本；選擇可引起模式生物神經(jīng)系統(tǒng)或心臟發(fā)育缺陷的基因，通過基因信息學方法查尋人類同源基因，用這些基因作為候選基因，利用關聯(lián)分析和連鎖分析等手段定位相應出生缺陷兒的致病基因。利用差減雜交和DNA芯片等技術，比較正常流產(chǎn)胎兒和死亡畸形胎兒基因表達差異，尋找出在相關組織中特異表達的一些功能未知基因，再在動物上通過突變和轉(zhuǎn)基因等研究它們的功能。二、預期目標總體目體目標：出生缺陷是影響我國人口素質(zhì)的一個重要因素，并造成嚴重的社會和經(jīng)濟負擔。

3、本項目將充分綜合利用小鼠、斑馬魚、果蠅的取材及遺傳操作性的優(yōu)勢，以在我國高發(fā)的神經(jīng)系統(tǒng)缺陷和先天性心臟病為主攻方向，一方面高通量篩選建立出生缺陷的動物模型，發(fā)現(xiàn)在神經(jīng)管形成和分化及心臟發(fā)育中起重要作用的新的信號通路和新的基因，深入了解它們發(fā)揮其功能的分子機制和調(diào)控網(wǎng)絡，推動我國發(fā)育生物學學科的發(fā)展；另一方面結(jié)合臨床樣品，分析它們與出生缺陷的關系，從而更全面、系更全面、系統(tǒng)地認識認識神經(jīng)系統(tǒng)缺陷和先天性心缺陷和先天性心臟病的分子基病的分子